Wzrastająca liczba rozpoznań chorób rzadkich wynika z tego, że mamy coraz więcej narzędzi diagnostycznych — przyznała w rozmowie z Radiem Katowice prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego prof. Beata Kos-Kudła.
W jej ocenie diagnostykę może ułatwić rejestr chorób rzadkich zawarty w "Planie dla Chorób Rzadkich", o którego wznowienie zabiega u Rady Ministrów resort zdrowia.
— Objawy jednostek chorobowych są często podchwytliwe i niecharakterystyczne, a taki rejestr da lekarzom możliwość sięgnięcia do przypadków rozpoznanych w innych ośrodkach leczniczych — podkreśliła prof. Beata Kos-Kudła.
Dodała, że "jeśli mamy chorobę rzadką, gdzie pacjentów jest kilkunastu w Polsce, to dobrzy byłoby zjednoczyć siły i tymi chorobami się zająć". "To jest bardzo ambitny plan, również na skalę europejską. Przypomina Europejskie Sieci Referencyjne" — stwierdziła prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego. ESR-y to innowacyjne platformy współpracy między specjalistami w całej Europie. W województwie śląskim do sieci do spraw nowotworów u osób dorosłych należą: Uniwersyteckie Centrum Kliniczne im. prof. Karola Gibińskiego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach oraz Centrum Onkologii — Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie w Gliwicach.
W Polsce prowadzone są także konsylia, podczas których wszyscy zainteresowani lekarze mogą skonsultować przypadek swojego pacjenta z ekspertami. Pacjenci są później kierowani do konkretnych ośrodków, by podjąć właściwe leczenie.
Do chorób rzadkich należą między innymi nowotwory neuroendokrynne - wszystkie są nowotworami złośliwymi. "W 70 procentach przypadków dotyczą przewodu pokarmowego" — mówiła w rozmowie z Łukaszem Łaskawcem prof. Beata Kos-Kudła. Podkreślała, że bardzo ważna jest współpraca lekarzy rożnych specjalizacji: "gastroenterologów, onkologów, chirurgów onkologicznych, radiologów, medyków nuklearnych, itd." - wymieniała. Wyjaśniła, że "nawet w przypadku wykrycia rozsianej choroby nowotworowej mamy wiele możliwości bardzo nowoczesnego leczenia chorych". "Niekoniecznie musimy zaczynać od chemioterapii" — zaznaczyła ekspertka. Stwierdziła, że "nauka poszła w tym obszarze mocno do przodu".
Pytana, czy nowotwory neuroendokrynne występują u dzieci, oznajmiła, że zdecydowanie rzadziej. Najczęściej dotykają pacjentów między 5. a 7. dekadą życia, którzy nawet kilkanaście lat żyją z niewykrytą chorobą.
Gościem Radia Katowice w czwartkowy poranek jest profesor Beata Kos-Kudła prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego oraz kierownik Kliniki Endokrynologii i Nowotworów Neuroendokrynnych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. Dzień dobry pani profesor.
Dzień dobry państwu. Dzień dobry panie redaktorze.
Dziś obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Według szacunków dotkniętych jest nimi około 3 milionów Polaków. To duża grupa. Można sobie wyobrazić, że to są dwa polskie miasta i można wnioskować, że te choroby rzadkie wcale nie są takie rzadkie. Znanych do tej pory takich chorób jest nawet 10 tysięcy i każdego roku rozpoznawane są kolejne.
Tak, to prawda. Chyba ta wzrastająca liczba rozpoznań chorób rzadkich wynika za tego, że mamy coraz więcej nowych narzędzi diagnostycznych. Prawdopodobnie z tego to wynika. Jest to poważny problem dla społeczeństw. Te choroby gdzieś tam zawsze muszą być ulokowane. Nie wszyscy o nich pamiętają, mimo że objawy są często takie troszkę podchwytliwe, nie bardzo charakterystyczne. Myślę, że tutaj jeszcze wiele edukacji nam potrzeba -takiej naszej lekarskiej, medycznej-, żeby je częściej rozpoznawać i pewnie ta liczba będzie niedługo większa.
O tej edukacji wśród lekarzy będziemy za chwilę rozmawiać. Na początku tego miesiąca ministerstwo zdrowia poinformowało, że pracuje nad tym żeby Rada Ministrów mogła jak najszybciej przyjąć uchwałę o wznowieniu Planu dla Chorób Rzadkich, który zakończył się w ubiegłym roku. To kompleksowy model opieki dla pacjentów z chorobami rzadko występującymi i w tym planie, co ważne, jest między innymi Rejestr Chorób Rzadkich. On chyba może ułatwić diagnostykę?
Tak on z pewnością by ułatwił diagnostykę, a przede wszystkim dał możliwość lekarzom sięgnięcia do przypadków, do tych ośrodków czy lekarzy wręcz, które takie przypadki prowadzą. Jeśli mamy chorobę rzadką, gdzie pacjentów jest kilkunastu w Polsce, to pewnie dobrze byłoby zjednoczyć siły i tymi chorobami się zająć. To jest bardzo ambitny plan, ja myślę, na skalę europejską również. Trochę też przypominający Europejskie Sieci Referencyjne.
Dwa ośrodki w województwie śląskim do tej sieci należą.
Tak. Należymy my -właśnie pod kątem nowotworów endokrynnych- i Instytut Onkologii w Gliwicach. To są takie rzeczywiście innowacyjne platformy współpracy między specjalistami w całej Europie, gdzie praktycznie rzecz biorąc internetowo możemy się łączyć, korzystać z tych platform. Sami konsultujemy takich pacjentów w Europie. My też możemy na przykład skonsultować pacjentów w Europie. To jest bardzo ciekawa inicjatywa. Chyba tak też troszeczkę teraz w Polsce w tym kierunku idziemy. Idziemy w kierunku właśnie stworzenia na przykład tego Rejestru Chorób Rzadkich. Każdy z nas po trochu, jeszcze nie mając tej inicjatywy ministerialnej, starał się pomóc pacjentom, ale my to tak bardziej z powodów naukowych też prowadzimy swoje rejestry.
I konsylia…
I konsylia.
…podczas których lekarze, którzy pierwszy raz spotkają się z jakąś jednostką chorobową, mogą połączyć się ze specjalistami z całego kraju niemalże, przedstawić przypadek swojego pacjenta i uzyskać wsparcie.
Tak. To jest też taka inicjatywa akurat przez naszą klinikę prowadzona już prawie od ośmiu lat. Przedstawiałam nawet ją w wielu ośrodkach europejskich. Była uznaną formą pomocy dla pacjentów. Praktycznie rzecz biorąc lekarz z drugiej części Polski może połączyć się z nami, przedstawić swój przypadek i w tym samym czasie z całej Polski wielu specjalistów z różnych dziedzin jednocześnie zastanawia się nad takim przypadkiem. Nie tylko że próbujemy go diagnozować, ale również staramy się znaleźć mu miejsce gdzie taka diagnostyka i leczenie w Polsce może się odbyć.
Pani profesor w Stanach Zjednoczonych i w Wielkiej Brytanii stosuje się badania przesiewowe noworodków, sekwencjonuje się cały genom pod kątem występowania chorób rzadkich. Czy jest szansa aby takie badania stały się bardziej powszechne także w Polsce? Jak jest z ich skutecznością?
Ja bym powiedziała tak, może nie jestem do końca osobą która może na to pytanie dokładnie odpowiedzieć. Są badania przesiewowe w Polsce, ale pewnie brakuje nam jeszcze wielu ich. Ponieważ choroby rzadkie to w 80% choroby uwarunkowane genetycznie, w związku z powyższym taka możliwość diagnostyki noworodków byłaby dla nas niezwykle pomocna. My oczywiście już w Polsce wiele tych chorób na poziomie noworodków sprawdzamy. Na przykład sprawdzamy pacjentów pod kątem fenyloketonurii -to już jest program od dawna-, takich pacjentów już wykrywamy. Pewnie wiele tych jednostek jeszcze powinno być wykrywanych. Musimy pójść za przykładem Wielkiej Brytanii.
Pani zajmuje się nowotworami neuroendokrynnymi. To co może martwić, że wszystkie są nowotworami złośliwymi. Czym jeszcze się charakteryzują?
One rzeczywiście są nowotworami złośliwymi, ale można bardziej optymistycznie na nie spojrzeć. Ponieważ często produkują hormony, stąd też endokrynolodzy najczęściej w Polsce nimi się zajmują…
…i to do nich trafiają w pierwszej kolejności pacjenci?
Tak, do nas trafiają ci pacjenci. Ci pacjenci mają najczęściej -bo 70% tych chorych to- nowotwory przewodu pokarmowego, w związku z powyższym taka bardzo ważna jest współpraca gastroenterologów, onkologów, chirurgów onkologicznych, radiologów, medyków nuklearnych itd. Dlaczego powiedziałam, że trochę optymistyczniej możemy na nich spojrzeć? Bo nawet w przypadku wykrycia rozsianej choroby nowotworowej my mamy wiele możliwości bardzo nowoczesnego leczenia tych chorych, łącznie nie tylko z leczeniem hormonalnym. One inaczej się leczą. Niekoniecznie musimy zaczynać od chemioterapii ale leczymy hormonami. Potrafimy te hormony połączyć z izotopami. Mamy taką bardzo nowoczesną, celowaną terapię radioizotopową, molekularne terapie celowane. Tutaj nauka poszła rzeczywiście mocno do przodu i wiele możemy tym chorym pomóc.
Pani profesor a czy te nowotwory, o których rozmawiamy, występują często u dzieci czy raczej dzieci są objęte innymi chorobami?
U dzieci rzadziej, aczkolwiek mamy przypadki dzieci. U dzieci najczęściej występuje nowotwór endokrynny na przykład woreczka robaczkowego, ale częstość tych chorób największa przypada między szóstą a siódmą dekadą życia. Tutaj są raczej starsi chorzy. Oni często wiele lat, kilkanaście nawet, mają nie wykrytą chorobę. Tutaj też są zespoły genetyczne wśród tych chorych, taki zespół MEN 1 na przykład, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej. Osoby starsze mają rozpoznany ten zespół i później po badaniach genetycznych, okazuje się że ich dziecko -które ma dwadzieścia parę lat- również ten zespół ma. Wiedząc o tym wcześniej, my wcześniej możemy te choroby wykrywać, wcześniej możemy składowe tego zespołu leczyć. Myślę, że to bardziej pozytywnie musimy o tym pomyśleć.
O co możemy zaapelować do naszych słuchaczy?
Do naszych słuchaczy żeby nie ignorowali wielu objawów chorobowych, jeśli cokolwiek się dzieje udali się z tym do lekarza. My ze swojej strony poczynimy wszelkie starania żeby jednak ci nasi lekarze, nasze koleżanki i koledzy, byli bardziej wyedukowani, bardziej wyczuleni na choroby rzadkie. Myślę, że to jest takie podstawowe przesłanie.
I tym przesłaniem kończymy naszą rozmowę. Moim i państwa gościem była dziś prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego profesor Beata Kos-Kudła. Bardzo dziękuję za spotkanie i rozmowę.
Bardzo serdecznie dziękuję.
Zawsze jesteśmy w centrum wydarzeń. Dyskutujemy o problemach ważnych dla kraju i regionu. Zadajemy trudne pytania, zmierzamy do sedna sprawy. Wykładamy kawę na ławę.
